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Classificazione e fisiopatologia
Diagnosis and Phenotypes of Idiopathic Diabetes: A Systematic Review.
El Nahas R, et al. · 2025
PubMed 40553956 ↗DOI: 10.1016/j.eprac.2025.06.009Endocrine practice : official journal of the American College of Endocrinology and the American Association of Clinical Endocrinologists
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Revisione sistematica
La domandaQuanti dei casi di diabete 'idiopatico' tipo-1b (autoanticorpi negativi, senza HLA a rischio) nascondono in realta una causa genetica monogenica?
Cosa hanno trovatoRevisione sistematica di 17 studi (case report, cross-sectional, coorti) fino al 14 marzo 2024, per 290 casi di diabete tipo-1b (T1bD). Applicando i criteri ADA (autoanticorpi negativi, esordio <35 anni, non obesi, non HLA-associati) sono stati riclassificati 201 casi di T1bD; di questi il 30% dei casi autoanticorpo-negativi presentava varianti patogenetiche legate a diabete monogenico (MODY e mutazioni di INS, KCNJ11, KLF1 associate a diabete neonatale). Solo 60 casi erano stati studiati con exome sequencing e nessuno con whole genome sequencing. Nessuna stima con IC 95% o valore p riportata.
Cosa significa per teIn una persona giovane, magra, con diabete senza autoanticorpi e senza i geni HLA tipici del tipo 1 autoimmune, la diagnosi 'idiopatico' puo essere incompleta: circa 1 caso su 3 in questa casistica selezionata aveva una forma monogenica (MODY/neonatale), che ha implicazioni diverse per gestione ed eredita familiare. Non e il tipo 1 autoimmune classico ne il tipo 2. E un dato di revisione su casi selezionati e con test genetici ancora limitati, quindi indicativo e non generalizzabile; l'eventuale approfondimento genetico e la classificazione spettano al diabetologo/genetista.
Abstract (in lingua originale)
OBJECTIVE: Diabetes classification includes various forms, primarily type 1 and type 2, along with atypical types like type-1b diabetes (T1bD), which lack classic autoimmune markers or high-risk human leukocyte antigen (HLA) alleles, presenting diagnostic challenges and suggesting alternative pathogenic mechanisms. This review explores the potential genetic basis of these cases and the need for comprehensive testing. METHODS: Seventeen studies, including case reports, cross-sectional, and cohort studies, were analyzed from PubMed, Web of Science, and Scopus databases up to March 14, 2024, covering 290 T1bD cases. RESULTS: The cases were reclassified using the American Diabetes Association's criteria (autoantibody-negative, onset <35 years old, nonobese, and not HLA-associated). Genetic testing results were reviewed, focusing on identified mutations. Reclassification identified 201 T1bD cases, of which 30% of autoantibody-negative T1bD cases had pathogenic variants linked to monogenic diabetes, such as maturity-onset diabetes of the young, and mutations in INS, KCNJ11, and KLF1 genes linked to neonatal diabetes. Only 60 T1bD cases underwent exome sequencing, and none had whole genome sequencing, indicating limited genetic exploration. CONCLUSION: A significant proportion of T1bD cases may have an undetermined genetic basis, emphasizing the need for more comprehensive diagnostic assessments. Increased use of advanced genetic screening, such as whole genome sequencing, and data sharing are vital for improving diagnosis and management, potentially enabling personalized treatment for idiopathic diabetes.
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Come leggerlo: è uno studio scientifico peer-reviewed. Le evidenze aiutano a capire i trend, ma un singolo studio non è una prescrizione: parlane col tuo diabetologo prima di cambiare dieta o terapia.